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新生儿基因组测序为何无法普及? 古朵新闻√
发布时间:2019-07-22   点击次数:76次

十年前,美国国立卫生研究院(NIH)的院长Francis Collins表示:“无论你喜欢与否,新生儿的完整测序并不遥远。”如今,十年过去了,出于科学因素和实际原因,他的预言并没有实现。

美国公共广播电台NPR上的一篇报道指出,研究人员发现对于代谢性疾病,如苯丙酮尿症,基因测序的效果还不如传统的足跟血检测。采集新生儿的足跟血进行检测能够筛查到实际的生化缺陷,而这正是代谢性疾病的明显标志。

相比之下,通过基因测序来鉴定潜在的遗传缺陷并非那么简单。一种疾病可能由许多遗传变异中的任何一种引起,并且这些变异可以分布在不同基因上。

同时,仅凭一个变异不足以判断儿童是否会发展成代谢性疾病。事实证明,其他变异有时能够以科学家无法理解的方式发挥作用。因此,在缺乏更多研究的情况下,DNA检测不会取代传统检测。

此外,文章指出,新生儿测序可能给父母带来困扰,比如他们是否想知道婴儿未来的疾病风险,他们是否有权知道其他人的遗传信息,以及这是否会影响孩子未来的保险。

Christine Kim是一名研究国际卫生的研究生。她自愿参加北卡罗来纳大学教堂山分校的一项研究来探讨这个问题。

她的女儿在出生后接受了标准的血液检测,以筛查罕见的遗传病。同时,研究人员从婴儿的脸颊采集了拭子,开展外显子组测序。血液检测和基因扫描都给出了一份健康状况良好的报告。不过,接下来的问题是,Kim和她的丈夫是否该了解未来可能影响孩子的基因?

“如果他们鉴定出某些东西,那么我们是否需要将其列入她的病历?”Kim感到疑惑。“这对未来的健康保险意味着什么?”他们担心削弱健康保险的覆盖范围,同时人寿保险也可能面临风险。

Kim和丈夫还担心窥探别人的基因是否道德。“我们应该获取这些信息吗?”她有点纳闷。另一方面,了解孩子的基因也让他们知道自己的一些东西。Kim的女儿携带了一种遗传变异,使她成年后患上某种疾病的风险更高。Kim知道,如果孩子有,那么她肯定也有,这使得她对自己的健康更加警惕。

对于新生儿的基因组测序,研究人员也持不同的观点。一些人认为,尽早了解一个人的疾病风险有助于管理这些疾病,另一些人则指出,这种检测不在保险的覆盖范围内,只有有钱人才能获得。不过,研究人员也承认,在儿童生病且无法确定其病因的情况下,测序可能有所帮助。

北卡罗来纳州的Patricia Bass就讲述了她儿子Aiden的故事。“在他出生后的八周内,他的体重没有正常增加。我们观察他的眼睛,注意到有白色的不透明物。我们怀疑这可能是白内障,”她说。

同时,Aiden还有其他的麻烦,包括听力损失和肌张力低下。2岁时,他们怀疑他患有某种罕见病。不过,当地的遗传学家并没有找到病因,于是Bass夫妇选择北卡罗来纳大学教堂山分校进行基因检测。

检测结果表明,Aiden患有一种严重的遗传病,名为Lowe综合征(眼脑肾综合征)。这是一种罕见的性连锁隐性遗传病,临床表现为先天性白内障、智力低下以及肾小管酸中毒。尽管这是个坏消息,但他们至少得到了答案。

 

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